生信爱好者周刊(第 34 期):中国百万人群大队列,何去何从?
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本周话题:中国百万人群大队列,何去何从?
大队列研究,做好了对人类医学非常有益。世界上有几个突出的例子。但是外国的榜样有时在中国走样,甚至变成要大钱,但不做大事,或者不把大事做好。经费大增后的中国科学界,是否对得起科学、是否对得起中国纳税人,如何做包括队列在内的大项目,可能是试金石之一,检验能力、作风、良心。
你可能看到了很多已经结题的项目名称,但你可能从来不知道从哪里去获取以及是否容易获取:
现实是采到的样本分散储藏在某处,极少测序,收集的基本数据去向不一,意味着课题组外的研究者或企业,如果想利用这些资源的话,会相当困难。
中国缺乏类似TCGA的标志性大型项目!
生信研究
1、Cell | 结合蛋白质组与外显子组技术构建转录因子互作图谱,揭示先心病的遗传决定因素
研究团队通过整合蛋白质组学和人类遗传学方法,解析人类心脏祖细胞内源性GATA4和TBX5的蛋白质相互作用体,以识别和优先检测潜在的心脏疾病基因、CHD相关变异体,揭示了心脏基因调控的各方面功能。
2、Cell | 泛癌研究揭示不同肿瘤类型的免疫特征图谱[4]
为了能从不同类型的肿瘤中寻找到主要的免疫系统原型,UCSF免疫分析联盟(UCSF Immunoprofiler Initiative)共收取了跨越12个不同类型肿瘤共计364份新鲜肿瘤组织的外科样本,快速消化成单细胞悬液并通过多参数流式细胞仪进行免疫分型。此外,作者还借助单细胞转录组测序技术(scRNA-seq)获取了这些外科标本的细胞组成和转录组学信息。通过对T细胞和单核吞噬细胞亚群的更精细的分类和定义,作者从3个粗略的细胞特征(T细胞特征、髓样细胞特征和非免疫的基质细胞特征)开始,通过不断的渐进分析,最终确定了10个主要免疫原型的稳定视图。
3、Genome Biology综述 | 如何为临床诊断提供准确可靠的结构变异解析?
文章分别总结了三个方面展望应用染色体SV进行临床诊断。分别是:1.建立标准参考材料;2.选择最优的测序策略;3.选择获取最佳的SV识别信号的方案。
博文资讯
1、rstudio::conf(2022) Conference Schedule[5]
rstudio发布年度会议安排表。注册网址:https://www.rstudio.com/conference/。没钱的只能吃瓜~
3、T细胞耗竭[6]
慢性感染和癌症病人,T细胞受到抗原持续刺激,细胞记忆不能有效地发育分化,T细胞变得精疲力竭,称之为T细胞耗竭(Tex)。
Tex细胞在功能上有别于Teff和Tmem,其特点是效应功能丧失,抑制性受体(IRS)表达增高且持续,表观遗传和转录谱改变,代谢方式改变。
T细胞衰竭是癌症病人免疫功能障碍主要因素之一。
工具
1、Transformers - 为 Jax、PyTorch 和 TensorFlow 打造的先进的自然语言处理[7]
2、scDVA - 一个基于R Shiny的工具,用于单细胞RNA-seq数据可视化和分析[8]
3、Jupyter笔记本和nteract的Go内核[9]
4、beautifyR - RStudio插件用于格式化Rmarkdown表[10]
资源
对想要了解深度学习脉络的读者可能有帮助。
2、Awesome GitHub Profile README[11]
一堆展示GitHub Profile的工具。让GitHub主页成为你的简历。
参考资料
[1]
ShixiangWang/weekly: https://github.com/ShixiangWang/weekly
[2]
「生信周刊讨论区(语雀)」: https://www.yuque.com/shixiangwang/bioinfo
[3]
「生信讨论区(Gitter)」: https://gitter.im/ShixiangWang/community
[4]
Cell | 泛癌研究揭示不同肿瘤类型的免疫特征图谱: https://zhuanlan.zhihu.com/p/473794440?utm_source=wechat_session&utm_medium=social&utm_oi=841811531518836736
[5]
rstudio::conf(2022) Conference Schedule: https://www.rstudio.com/blog/rstudio-2022-conf-schedule/
[6]
T细胞耗竭: https://github.com/ShixiangWang/weekly/issues/476
[7]
Transformers - 为 Jax、PyTorch 和 TensorFlow 打造的先进的自然语言处理: https://github.com/huggingface/transformers/blob/main/README_zh-hans.md
[8]
scDVA - 一个基于R Shiny的工具,用于单细胞RNA-seq数据可视化和分析: https://github.com/liziyie/scDVA
[9]
Jupyter笔记本和nteract的Go内核: https://github.com/gopherdata/gophernotes
[10]
beautifyR - RStudio插件用于格式化Rmarkdown表: https://github.com/mwip/beautifyR
[11]
Awesome GitHub Profile README: https://github.com/abhisheknaiidu/awesome-github-profile-readme
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