生信爱好者周刊（第 34 期）：中国百万人群大队列，何去何从？

这里记录每周值得分享的生信相关内容，周日发布。

本杂志开源（GitHub: ShixiangWang/weekly[1]），欢迎提交 issue，投稿或推荐生信相关内容。

「生信周刊讨论区（语雀）」[2] | 「生信讨论区（Gitter）」[3]

封面图

via

本周话题：中国百万人群大队列，何去何从？

大队列研究，做好了对人类医学非常有益。世界上有几个突出的例子。但是外国的榜样有时在中国走样，甚至变成要大钱，但不做大事，或者不把大事做好。经费大增后的中国科学界，是否对得起科学、是否对得起中国纳税人，如何做包括队列在内的大项目，可能是试金石之一，检验能力、作风、良心。

你可能看到了很多已经结题的项目名称，但你可能从来不知道从哪里去获取以及是否容易获取：

现实是采到的样本分散储藏在某处，极少测序，收集的基本数据去向不一，意味着课题组外的研究者或企业，如果想利用这些资源的话，会相当困难。

中国缺乏类似TCGA的标志性大型项目！

生信研究

1、Cell | 结合蛋白质组与外显子组技术构建转录因子互作图谱，揭示先心病的遗传决定因素

研究团队通过整合蛋白质组学和人类遗传学方法，解析人类心脏祖细胞内源性GATA4和TBX5的蛋白质相互作用体，以识别和优先检测潜在的心脏疾病基因、CHD相关变异体，揭示了心脏基因调控的各方面功能。

2、Cell | 泛癌研究揭示不同肿瘤类型的免疫特征图谱[4]

为了能从不同类型的肿瘤中寻找到主要的免疫系统原型，UCSF免疫分析联盟（UCSF Immunoprofiler Initiative）共收取了跨越12个不同类型肿瘤共计364份新鲜肿瘤组织的外科样本，快速消化成单细胞悬液并通过多参数流式细胞仪进行免疫分型。此外，作者还借助单细胞转录组测序技术（scRNA-seq）获取了这些外科标本的细胞组成和转录组学信息。通过对T细胞和单核吞噬细胞亚群的更精细的分类和定义，作者从3个粗略的细胞特征（T细胞特征、髓样细胞特征和非免疫的基质细胞特征）开始，通过不断的渐进分析，最终确定了10个主要免疫原型的稳定视图。

3、Genome Biology综述 | 如何为临床诊断提供准确可靠的结构变异解析？

文章分别总结了三个方面展望应用染色体SV进行临床诊断。分别是：1.建立标准参考材料；2.选择最优的测序策略；3.选择获取最佳的SV识别信号的方案。

博文资讯

1、rstudio::conf(2022) Conference Schedule[5]

rstudio发布年度会议安排表。注册网址：https://www.rstudio.com/conference/。没钱的只能吃瓜～

2、gghalves包介绍

3、T细胞耗竭[6]

慢性感染和癌症病人，T细胞受到抗原持续刺激，细胞记忆不能有效地发育分化，T细胞变得精疲力竭，称之为T细胞耗竭（Tex）。

Tex细胞在功能上有别于Teff和Tmem，其特点是效应功能丧失，抑制性受体(IRS)表达增高且持续，表观遗传和转录谱改变，代谢方式改变。

T细胞衰竭是癌症病人免疫功能障碍主要因素之一。

工具

1、Transformers - 为 Jax、PyTorch 和 TensorFlow 打造的先进的自然语言处理[7]

2、scDVA - 一个基于R Shiny的工具，用于单细胞RNA-seq数据可视化和分析[8]

3、Jupyter笔记本和nteract的Go内核[9]

4、beautifyR - RStudio插件用于格式化Rmarkdown表[10]

资源

1、深度学习的综述的综述

对想要了解深度学习脉络的读者可能有帮助。

2、Awesome GitHub Profile README[11]

一堆展示GitHub Profile的工具。让GitHub主页成为你的简历。

参考资料

[1]

ShixiangWang/weekly: https://github.com/ShixiangWang/weekly

[2]

「生信周刊讨论区（语雀）」: https://www.yuque.com/shixiangwang/bioinfo

[3]

「生信讨论区（Gitter）」: https://gitter.im/ShixiangWang/community

[4]

Cell | 泛癌研究揭示不同肿瘤类型的免疫特征图谱: https://zhuanlan.zhihu.com/p/473794440?utm_source=wechat_session&utm_medium=social&utm_oi=841811531518836736

[5]

rstudio::conf(2022) Conference Schedule: https://www.rstudio.com/blog/rstudio-2022-conf-schedule/

[6]

T细胞耗竭: https://github.com/ShixiangWang/weekly/issues/476

[7]

Transformers - 为 Jax、PyTorch 和 TensorFlow 打造的先进的自然语言处理: https://github.com/huggingface/transformers/blob/main/README_zh-hans.md

[8]

scDVA - 一个基于R Shiny的工具，用于单细胞RNA-seq数据可视化和分析: https://github.com/liziyie/scDVA

[9]

Jupyter笔记本和nteract的Go内核: https://github.com/gopherdata/gophernotes

[10]

beautifyR - RStudio插件用于格式化Rmarkdown表: https://github.com/mwip/beautifyR

[11]

Awesome GitHub Profile README: https://github.com/abhisheknaiidu/awesome-github-profile-readme