[Brief. Bioinformatics | 论文简读] CReSIL：从长读序列中准确识别染色体外环状DNA

简读分享 | 张鑫 编辑 | 赵晏浠

论文题目

CReSIL: accurate identification of extrachromosomal circular DNA from long-read sequences

论文摘要

染色体外环状DNA（eccDNA）在许多真核生物物种和细胞类型中被发现，包括癌症，其中带有致癌基因的eccDNA推动了肿瘤的发生。大多数对eccDNA的研究采用短读测序来鉴定它们。然而，短读测序不能解决基因组重复的复杂性，这可能导致遗漏eccDNA产物。长读测序技术为构建完整的eccDNA图谱提供了一种选择。文章提出了一套软件，即基于结构的滚圆扩增的eccDNA序列鉴定和定位（CReSIL），用于从长读序列中鉴定和描述eccDNA。CReSIL在识别eccDNA方面的表现，最低F1分数为0.98，优于其他基于模拟数据的生物信息学工具。CReSIL为基因组注释提供了许多有用的功能，可用于推断eccDNA的功能和Circos可视化的eccDNA结构调查。文章在几个长读测序数据集中展示了CReSIL的能力，包括富含eccDNA的数据集和含有大量eccDNA产物的细胞全基因组数据集。CReSIL是研究真核细胞中复杂和简单eccDNA的可靠工具。

论文链接

https://doi.org/10.1093/bib/bbac422