plink如何更新表型数据

大家好，我是邓飞。

平时在分析时，也有时候需要将外部准备好的数据，更新到plink数据中。plink有两种格式类型，二进制文件（bed，bim，fam）在fam文件的第六列，文本文件（ped，map）在ped文件的第六列。数据量小时，可以用excel打开，直接手动增加，如果数据量大，就需要编程实现，比如R语言，Perl或者Python。其实，plink自己有一个参数，可以自动更新表型数据，只需要将所要更新的表型数据准备好就行了。下面介绍一下操作流程。

1. plink文本文件更新表型数据

下面我们用plink示例数据来进行演示，这个数据很小，也可以自己生成。

「map数据：」

$ cat toy.map

1       rs0     0       1000

1       rs10    0       1001

「ped数据：」

$ cat toy.ped

1 1000000000 0 0 1 1 0 0 A A

1 1000000001 0 0 1 2 C C A G

上面的ped数据第六列就是表型数据，这里有两个个体，分别是1和2，这里我们将其更改为2和1。

如果想要用plink进行更新数据，需要提前准备好表型数据，格式：FID，IID，y，三列数据，没有行头，缺失值用-9，分隔符是空格或者tab。

「注意，跟新的个体要和ped一样，顺序可以变化，但是数目要对得上。」

「表型数据：」

$ cat phenotype.txt

1 1000000000 2

1 1000000001 1

更新命令：

plink --file toy --pheno phenotype.txt --recode --out re1

结果生成re1的plink文件，看一下ped的第六列，可以看到，已经更新了：

$ cat re1.ped

1 1000000000 0 0 1 2 0 0 A A

1 1000000001 0 0 1 1 C C G A

2. plink二进制文件更新表型数据

首先，用toy生成二进制的plink文件

 plink --file toy --make-bed --out b

查看b.fam文件，里面第六列是表型数据。

$ cat b.fam

1 1000000000 0 0 1 1

1 1000000001 0 0 1 2

表型数据整理，和文本格式的phenotype.txt格式一样。这里我们将其变为连续性状。

「注意：表型数据可以是1-2的case-contral，也可以是连续性状，操作方法没有区别」

$ cat phenotype.txt

1 1000000000 2.5

1 1000000001 1.8

更细代码：

 plink --bfile b --pheno phenotype.txt --make-bed --out re2

查看re2.fam文件，看看表型数据已经更新成功：

$ cat re2.fam

1 1000000000 0 0 1 2.5

1 1000000001 0 0 1 1.8

3. 为何要更新表型数据

初学者看到plink的ped第六列或者fam的第六列是表型数据，就想把自己的数据加进去。其实我们可以额外定义一个表型数据txt文件，自己整理数据就行，它的优势：

• 表型数据txt文件小，可以用excel编辑，修改
• 表型数据可以支持多列，比如有20个性状，可以依次排开，在进行分析时，指定所要分析的形状即可。默认是第三列是第一个性状。
• 缺失值可以用NA或者-9表示，不能为空

这一篇就是plink如何更新表型数据的教程。感觉不错，三连走起呀！