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GWAS分析中可视化：QQ图和曼哈顿图

2023-02-18 16:28:20 时间

大家好，我是邓飞，对于GWAS分析结果，第一个要看的是曼哈顿图，看看有没有显著性的点，没有显著性的点，项目白做了！第二个要看的是QQ图，比较翘就非常理想。下面介绍一下常用的可视化方法，包括：qqman和cmplot两个包。

相关软件，比如gapit，rMVP，都会自动出图，而GEMMA，GCTA则是需要后期自己作图。

无论是软件自动出图，还是需要自己作图，学习根据GWAS结果手动作图都是必须的。

我们一般使用qqman作图和cmplot两个包画GWAS的QQ图和曼哈顿图，后者颜色更漂亮。

这篇博客，介绍一下这两个包如何画GWAS的结果可视化图。

第一个是qqman， 因为这个软件函数很方便。

「安装qqman软件」

# Install the stable release from CRAn
install.packages("qqman")
# 直接从Github上安装
devtools::install_github("stephenturner/qqman")
# 从Github上安装最新的开发版
devtools::install_github("stephenturner/qqman",ref="dev")

如果你只知道qqman，而不知道cmplot的话，这说明你还不太专业。

「安装cmplot代码」

install.packages("CMplot")

看一下cmplot包的出图：

另外，cmplot也可以出这样的图：

示例数据

使用qqman中的gwasResults数据集：

library(qqman)
data("gwasResults")

dat = gwasResults
head(dat)

str(dat)
table(dat$CHR)

第一列是SNP的ID，第二列是染色体，第三列是物理位置，第四列是P值。

共有16470个SNP数据，共有22条染色体。

qqman作图

「QQ图绘制」

这里，只需要一列P值即可。

qq(dat$P)

「曼哈顿图」如果数据结构如上所示，直接调用数据即可：

manhattan(dat)

当然，更通用的是指定染色体、物理位置、P值：

manhattan(dat,
            chr = "CHR", # 染色体
            bp = "BP", # 物理位置
            p = "P", # P值
            )

这里，还可以设置阈值线，默认是5和8：

❝suggestiveline Where to draw a "suggestive" line. Default -log10(1e-5). Set to FALSE to disable. ❞

❝genomewideline Where to draw a "genome-wide sigificant" line. Default -log10(5e-8). Set to FALSE to disable. ❞

cmplot作图

我们用同样的数据，使用cmplot作图。

「qq图绘制」

CMplot(dat,plot.type = "q",threshold = 0.05)

对比一下cmplot和qqman的QQ图：可以看到，cmplot的QQ图更好看，而且还有置信区间！666

「曼哈顿图：」代码：

CMplot(dat,plot.type = "m",threshold = c(0.01,0.05)/nrow(dat),threshold.col=c('grey','black'),
       threshold.lty = c(1,2),threshold.lwd = c(1,1), amplify = T,
       signal.cex = c(1,1), signal.pch = c(20,20),signal.col = c("red","orange"))

比较一下两个软件的曼哈顿图：可以看到，cmplot的作图更好看，不同染色体不同的颜色，不同阈值的结果不同的颜色。

高级作图

「SNP密度图」

CMplot(dat,plot.type = "d",bin.size = 1e6, col = c("darkgreen","yellow","red"))

「环形曼哈顿图：」

CMplot(dat,plot.type="c",r=0.5,threshold=c(0.01,0.05)/nrow(pig60K),cex = 0.5, 
       threshold.col = c("red","orange"), threshold.lty = c(1,2),amplify = T, cir.chr.h = 2,
       signal.cex = c(2,2), signal.pch = c(19,20), signal.col=c("red","green"),outward=TRUE)

注意，这个图，很多参数都是默认的，具体还可以再设置美观一下，但是轮廓图是有了！

合并密度图和圆形曼哈顿图：

CMplot(dat,plot.type="c",r=0.4,col=c("grey30","grey60"),chr.labels=paste("Chr",c(1:22),sep=""),
       threshold=c(1e-6,1e-4),cir.chr.h=1.5,amplify=TRUE,threshold.lty=c(1,2),threshold.col=c("red","blue"),signal.line=1,signal.col=c("red","green"),chr.den.col=c("darkgreen","yellow","red"),
       bin.size=1e6,outward=FALSE,file="jpg",memo="",dpi=300,file.output=TRUE,verbose=TRUE)

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